Alles wat u moet weten over genetische tests en gepersonaliseerde geneeskunde

In 2015 heeft het Witte Huis van Obama $ 215 miljoen toegezegd ter ondersteuning van inspanningen om gepersonaliseerde geneeskunde te ontwikkelen.

wat is er mis met alle levens zijn belangrijk?

Wat is genetisch testen?

Je cellen bevatten chromosomen die zijn samengesteld uit chemische strengen die DNA worden genoemd en die genetische informatie bevatten. Die genen zijn recepten voor eiwitten die je de grote verscheidenheid aan eigenschappen geven die je maken tot wie je bent: van de krul van je haar tot de textuur van je oorsmeer tot de kleur van je ogen.

Genetische tests zoeken naar veranderingen of mutaties in uw DNA. Zij kunnen u vertellen of u een genetische aandoening heeft of risico loopt op het ontwikkelen van een ziekte.



Tests voor specifieke genetische aandoeningen zijn al lang verkrijgbaar bij beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg. Een arts kan bijvoorbeeld testen op mutaties in genen genaamd BRCA-1 en BRCA-2, die verband houden met borst- en eierstokkanker, om te begrijpen of een patiënt een hoger dan normaal risico op deze ziekten heeft.

Maar in de afgelopen jaren heeft een nieuwe generatie genetische testproducten de tussenpersoon verwijderd en patiënten directe toegang gegeven tot een ander soort DNA-test. Met 'direct-to-consumer' genetische tests kunt u nu een particulier bedrijf betalen om een ​​deel van uw genoom te sequensen en u een schat aan informatie te geven over uw voorouders en uw aanleg voor verschillende ziekten.

Deze tests zijn nog niet goedgekeurd door de Food and Drug Administration, maar ze zijn populair gebleken bij consumenten die: ruzie maken dat ze patiënten meer informatie geven over hun gezondheid. Critici (inclusief de regelgevers) zien het om twee belangrijke redenen niet helemaal op dezelfde manier: ze denken dat direct-to-consumer-tests niet zo nauwkeurig zijn als die welke door uw arts zijn besteld, en ze maken zich zorgen dat patiënten onvolledig en niet-gecontextualiseerd worden informatie van hen, wat leidt tot onnodige zorgen en angst of slecht geïnformeerde medische beslissingen.

Wat is gepersonaliseerde geneeskunde?

Gepersonaliseerde geneeskunde maakt gebruik van genetische tests om medische behandelingen af ​​te stemmen op de specifieke biologie van individuele patiënten.

Voorstanders zeggen dat deze gerichte benadering van behandeling een veiligere en effectievere manier is om geneeskunde te beoefenen dan de conventionele 'one size fits all'-benadering. Critici beweren echter dat we nog niet genoeg weten over het menselijk genoom (en hoe het interageert met de omgeving en andere factoren) om routinematig genen te gebruiken als basis voor medische beslissingen.

Ondanks dat het werd uitgeroepen tot de toekomst van de geneeskunde, verwoordde Hank Greely van Stanford het als volgt: 'Het is al bijna 20 jaar hot.' Schrijven in de New York Times , Mayo Clinic arts-onderzoeker Michael Joyner noemde het een 'moonshot' medisch onderzoeksproject, en vatte samen: 'Helaas zal precisiegeneeskunde de meesten van ons waarschijnlijk niet gezonder maken.'

Toch zijn er al meerdere populair toepassingen van gepersonaliseerde geneeskunde.

Een daarvan is voor het voorspellend testen van ziekte bij iemand met een hoog risico. Er zijn bijvoorbeeld mutaties van de BRCA-1- en BRCA-2-genen die het risico van een vrouw op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker kunnen verhogen. Als u een voorgeschiedenis heeft van deze kankers in uw familie of als u uit een etnische groep komt die vatbaar is, kan uw arts een genetische test bestellen die op zoek is naar mutaties van die specifieke genen.

Angelina Jolie

Angelina Jolie, die op beroemde wijze een dubbele borstamputatie kreeg nadat ze ontdekte dat ze genetische mutaties had die haar een hoger risico op borstkanker gaven. (Getty-afbeeldingen)

Als u positief test, zou u dan samen met een arts en/of genetisch adviseur beslissen hoe u verder gaat: u kunt kiezen voor een preventieve borstamputatie (zoals Angelina Jolie beroemd deed), of veranderingen in levensstijl aan te brengen die uw risico op kanker verminderen en vaker mammogrammen krijgen dan andere vrouwen die de mutatie niet dragen.

Overweeg ook: Lynch syndroom — een erfelijke ziekte die verband houdt met colorectale kanker. Er zijn verschillende genen geassocieerd met het Lynch-syndroom, en als u positief test, kunt u in uw 20e in plaats van in de 60 colonoscopieën krijgen - een screeningregime dat is afgestemd op uw specifieke genetische risico in plaats van op de algemene bevolking. Ook hier weer zorg op maat van uw genen.

De belofte van farmacogenomica

Een andere vorm van gepersonaliseerde geneeskunde is: farmacogenomica , die genetica gebruikt om de reactie van een individu op een medicijn te voorspellen.Voorstanders zeggen dat dit de toekomst van geneesmiddelen is - aangezien de genetische samenstelling van een persoon van invloed kan zijn op hoe en of ze op medicijnen reageren. Ze stellen dat het gebruik van genen om behandelingen te sturen, zou leiden tot effectievere therapieën.

Met cystische fibrose, bijvoorbeeld, werd een medicijn, een medicijn genaamd ivacaftor (merknaam Kalydeco), onlangs goedgekeurd door de Food and Drug Administration voor ongeveer 4 procent van de patiënten met een bepaalde genetische mutatie die de dodelijke en chronische longziekte bij hen veroorzaakt. Het is het eerste medicijn dat de genetische oorzaak van CF behandelt - maar alleen bij mensen met de mutatie.

Een ander veelbelovend gebied van farmacogenomica is kankertherapie. Kanker heeft zijn eigen DNA en genetische mutaties, en er zijn enkele medicijnen die daarop gericht zijn - in tegenstelling tot het geven van straling aan een patiënt die niet zo nauwkeurig zou zijn. In deze gevallen worden patiënten getest op genetische variaties en vervolgens therapieën voorgeschreven voor hun tumoren. Een voorbeeld is Herceptin voor de behandeling van borstkanker bij vrouwen met een gen dat bekend staat als HER2/neu. Een arts zal een borstkankerpatiënt testen om te zien of ze HER2/neu-positief is, en als ze dat is, overweeg dan om Herceptin voor te schrijven als behandeling.

Toch zijn er hier grote barrières tussen de droom van farmacogenomica en de realiteit. Voor het grootste deel is de genetica gewoon niet verfijnd genoeg om de meeste patiënten te helpen, en het ontwikkelen van gerichte therapieën is enorm duur en tijdrovend.
Bijvoorbeeld, Bill Gardner bij de Incidentele econoom deed enkele cijfers over de veelbelovende behandeling van cystische fibrose: 'Het kostte 24 jaar en tientallen miljoenen dollars om van de ontdekking van de CFTR [de specifieke genetische mutatie die CF bij sommige mensen veroorzaakt] de FDA-goedkeuring van een medicijn te krijgen. Bovendien is dit medicijn ontworpen voor een mutatie die in slechts een klein deel van de populatie van een toch al zeldzame ziekte wordt aangetroffen.'

Gardner merkte op dat het medicijn ongeveer $ 300.000 per jaar kost, niet alleen vanwege de mankracht en jarenlang onderzoek erachter, maar ook omdat de markt voor het medicijn klein is.

Zelfs als ze niet zo duur en uitdagend waren, schrijft de Mayo's Joyner in de Times, 'voor wijdverbreide ziekten zoals diabetes, hartaandoeningen en de meeste vormen van kanker, is er voor de overgrote meerderheid van de gevallen geen duidelijk genetisch verhaal naar voren gekomen.' Gemakkelijk te verzamelen kenmerken - zoals leeftijd, geslacht en lichaamsgewicht - zijn nog steeds betere voorspellers van diabetes type 2 dan welke genetische test dan ook. Voor het risico op longkanker hebben we misschien nog geen genetische test of gerichte therapie in de reguliere geneeskunde - maar we weten wel dat roken de meeste mensen een hoger risico geeft op vroegtijdig overlijden en ziekte.

Dus zoals je kunt zien, is gepersonaliseerde geneeskunde de toekomst, maar het is vrij ver weg om gerichte therapieën en behandelingen in handen te krijgen van de meeste Amerikanen.

Wat zijn de beperkingen van genetisch testen?

Er was een tijd dat de wetenschappelijke gemeenschap geloofde dat één gen één eigenschap bij mensen veroorzaakte. Hoewel er verbanden zijn tussen bepaalde genetische variaties en bepaalde ziekten, weten we nu dat of een persoon daadwerkelijk een ziekte ontwikkelt, vaker wel dan niet wordt beïnvloed door veel meer dan alleen genen.

Uw risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte kan net zo goed worden bepaald door omgevings- en levensstijlfactoren als door uw genetica. (De studie van het samenspel tussen genen en deze andere factoren heet epigenetica .) Er is meestal ook meer dan één gen dat een bepaalde eigenschap of ziekte veroorzaakt; vaak werken meerdere genen samen om dit te doen. De wetenschap staat nog maar in de kinderschoenen als het erom gaat te begrijpen hoe al deze factoren samenkomen en de menselijke gezondheid beïnvloeden.

Dat betekent dat de resultaten van veel genetische tests over ziekterisico's goed moeten worden geïnterpreteerd. Hoewel uw genoom een ​​aanleg voor een bepaalde medische aandoening kan onthullen, is er bijna altijd veel onzekerheid over uw medische toekomst en in hoeverre uw DNA uw gezondheid zal bepalen.

Waarin verschillen conventionele genetische tests van testproducten die direct op de consument zijn gericht?

Een genetische test die door uw arts is aangevraagd, wordt meestal gebruikt voor een specifiek doel: om na te gaan of eenpersoon drager is van een genetische ziekte op basis van zijn of haar familiegeschiedenis, bijvoorbeeld, of om te testen of een pasgeboren baby bepaalde mutaties in hun eiwitten heeft die waarschijnlijk tot ziekte leiden.(Zie hier voor de kijk van de CDC op de bewijs voor deze.)

Direct-to-consumer tests zijn daarentegen minder specifiek. Ze kijken meestal naar een grote steekproef van uw genoom voor een aantal gezondheidsproblemen in plaats van specifieke genen te testen om één vraag te beantwoorden. Voor een Food and Drug Administration hardhandig optreden , 23andMe zou consumenten een risicobeoordeling geven voor hun kansen om meer dan 250 ziekten te ontwikkelen op basis van het DNA-monster dat ze hebben onderzocht. Zij ook op de markt gebracht deze tests als een manier om verbeteren de gezondheid van hun klanten.
Een voorbeeld van hoe de twee soorten genetische tests verschillen, is het testen op de BRCA1/2-genen en hun relatie met borst- en eierstokkanker. Een test die door uw arts is besteld, wordt ingegeven door de familiegeschiedenis van de ziekte of het feit dat u door uw etniciteit een hoger risico loopt. De test zou op veel mutaties van de genen screenen om te zien of je er een hebt die tot kanker kunnen leiden. Direct-to-consumer services, zoals 23andMe, screenden slechts op enkele van de meest voorkomende mutaties van het gen. Dus ze zouden hun klanten een risico-uitlezing geven op basis van die onvolledige informatie, mogelijk resulterend in een vals-negatief.

Tim Caulfield, een professor in gezondheidsrecht die veel van die beloften over persoonlijke genetica-testen in zijn boek onderzocht De remedie voor alles , merkt op dat er weinig bewijs is dat het krijgen van een persoonlijke genoomtest de gezondheid van gebruikers verbetert.

'Er zijn een paar onderzoeken die suggereren dat 23andMe kan leiden tot een betere therapietrouw, maar de gegevens zijn zwak', legt hij uit. 'Waarom zou 23andMe tot gedragsverandering leiden? Mensen veranderen hun gedrag niet op basis van wat ze op de weegschaal zien, en dat is veel meer voorspellend voor hun toekomstige gezondheid dan bijna al het andere.'

Bovendien zijn persoonlijke genetische testresultaten soms niet helemaal nauwkeurig en duiken er verschillende bedrijven op tegenstrijdige resultaten voor dezelfde persoon. De centrum voor ziektecontrole en Preventie waarschuwt consumenten dat de risicobeoordelingen voor de meest voorkomende ziekten meestal onvolledig zijn, aangezien het werkelijke risico wordt bepaald door meerdere genen en hun interactie met de omgeving, die deze tests niet kunnen weerspiegelen.

Toch zeggen voorstanders van 23andMe en persoonlijke tests dat alle informatie over het genoom beter is dan helemaal niets. Zij aanwijzen dat direct-to-consumer genetische tests geen directe veiligheidsrisico's voor patiënten opleveren, waardoor het argument om ze te reguleren zwakker is dan voor veel conventionele medische hulpmiddelen. En ze stellen dat het omslachtige goedkeuringsproces van de FDA het innovatietempo in deze ontluikende industrie zal vertragen, wat op de lange termijn mogelijk nadelige gevolgen heeft voor patiënten.

Ten slotte beweren ze dat de enorme datasets die door bedrijven als 23andMe worden verzameld, onderzoekers kunnen helpen meer te weten te komen over de correlatie tussen genetische kenmerken en gezondheidsresultaten, waardoor de effectiviteit van genetische tests in de toekomst wordt verbeterd.

23andMe zegt ook dat consumenten kunnen zijn bevoegd door deze gegevens en dat het patiënten meer gezondheidsinformatie geeft om naar te handelen.

Waarom kwam 23andMe in de problemen met de FDA?

Na vier jaar onderhandelen tussen de Food and Drug Administration en 23andMe stuurde de FDA een waarschuwingsbrief aan 23andMe in november 2013 met het verzoek het bedrijf onmiddellijk te stoppen met het op de markt brengen van hun gezondheidsgerelateerde genetische tests.

De FDA zei dat 23andMe geen bewijs heeft geleverd dat hun tests 'analytisch of klinisch gevalideerd' waren. De waarschuwingsbrief was ook ingegeven door 23andMe's vermeende verzuim om gedurende enkele maanden met de FDA te communiceren tijdens onderhandelingen over regelgeving en 23andMe's marketing van haar gezondheidsdiensten, ondanks de verzoeken van de FDA om dit niet te doen.

23andMe dient momenteel regelgeving in bij de FDA. In afwachting van een beslissing zal het bedrijf zijn gezondheidsinterpretaties niet aanbieden, maar gebruikers kunnen onbewerkte gegevens downloaden van hun genetische tests en voorouders en genealogische diensten zijn nog steeds beschikbaar.

Kunnen de resultaten van genetische tests invloed hebben op mijn verzekering?

In 2008 werd de Wet non-discriminatie genetische informatie van kracht. De wet beschermt consumenten tegen de mogelijk schadelijke impact van genetische testresultaten op hun verzekeringspolis of werk.

Maar de wetgeving heeft grenzen. Als Dit artikel wijst erop dat de mazen in de wet zijn dat de wet geen dekking biedt voor levensverzekeringen, langdurige zorgverzekeringen of arbeidsongeschiktheidsverzekeringen. Bovendien is het zorgverzekeraars niet per se uitgesloten van het gebruik van genetische testresultaten om verzekeringsuitkeringen te bepalen. De wet is ook niet van toepassing in bedrijven met minder dan 15 werknemers, en geldt evenmin voor mensen die een uitkering krijgen van de Veterans Health Administration of de Indian Health Service.

Hoeveel kosten genetische tests?

De kosten van genetische tests kunnen variëren van minder dan $ 100 tot duizenden. Er zijn verschillende websites waar u een genetische test kunt bestellen. 23andMe is waarschijnlijk de meest bekende, en de test kost $ 99. Andere diensten omvatten: Stamboom DNA (tussen -9), VooroudersDNA ($ 79), en Het genografische project van National Geographic ($ 159).

Wat betreft tests die via uw arts zijn besteld, zijn er diensten zoals: Pathway Genomics of Navigenics . Omdat ze niet rechtstreeks met de consument te maken hebben, worden de kosten niet bekendgemaakt, maar naar verluidt lopen ze in de duizenden.

laat me een foto van jupiter zien

Als uw arts zich zorgen maakt over een gezondheidsprobleem (bijv. een genetische aanleg voor borstkanker) en een specifieke test wil bestellen, wordt dit mogelijk vergoed door uw zorgverzekering.

Je hebt mijn vraag niet beantwoord!

Dit is zeer veel werk in uitvoering. Het zal worden bijgewerkt naarmate de gebeurtenissen zich ontvouwen, nieuw onderzoek wordt gepubliceerd en nieuwe vragen opkomen.

Dus als je aanvullende vragen of opmerkingen of gekibbel of klachten hebt, stuur dan een briefje naar Julia Belluz op julia.belluz@voxmedia.com .